Síndrome de Cri Du Chat

Por Marcos Danilo do Carmo Silva

INTRODUÇÃO

Uma deleção significa a quebra que resulta na perda de uma parte do cromossomo, essa deleção é diagnosticada através do mapeamento citogenético dos cromossomos. A deleção é resultado de um desequilíbrio cromossômico, devido à perda de um segmento cromossômico.

A síndrome de Cri Du Chat é uma doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par de cromossomos 5. As características clínicas são: um grito fraco semelhante ao miado de um gato, microcefalia, retardo mental grave e doença congênita do coração. A maioria dos casos acredita-se que ocorrem durante o desenvolvimento do óvulo ou esperma. Uma minoria dos casos resultam de uma mãe carregando um rearranjo do cromossoma 5 chamado de translocação e passar isso para o bebê. Esta síndrome pode representar até 1% de indivíduos com retardo mental grave.

As pesquisas de fenótipos têm garantido grande ajuda quanto à posição que a desordens genéticas afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e linguagem até comportamentos mal adaptados e adaptados.

HISTÓRICO E EPIDEMIOLOGIA

Foi descoberta em 1963 na França pelo geneticista Dr. Jérôme Lejeune que descobriu uma nova síndrome conhecida popularmente como o “miado do gato”, por causa do choro do bebê, que se assemelha a de um gato em sofrimento. O choro é causado pelo desenvolvimento anormal da laringe, um dos muitos sintomas associados a esta desordem, porém, em pacientes maiores o diagnóstico com base no choro fica dificultado em função do crescimento e desenvolvimento da laringe.

A síndrome do Cri Du Chat (CDC) afeta aproximadamente 1 em 37,000,000 nascidos vivos. A razão do sexo exata não é conhecida, embora os relatórios indicam que as mulheres superam os homens por 2 a 1. A síndrome conhecida como perda do braço do cromossomo 5, e representa uma supressão de síndromes mais comuns em seres humanos.

A causa é apresentada como: esporádica, cerca de 85% dos casos definidos como acidente biológico, já os 25% restantes originam-se secundariamente a uma separação desigual de uma translocação parental , portanto, seria então uma herança genética, causada por uma translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais, não havendo, portanto, perda de material genético.

Geralmente, a perda do braço curto do cromossomo 5 é puramente acidental e, portanto o risco de recorrência é muito pequena, não maior do que o risco inicial de 1 em 37,000,000. Em 80-95% dos casos, o material genético está perdido desde o final do cromossomo 5 (eliminação terminal). No entanto, em 10- 15% dos casos, o cromossoma suprimido é herdado do pai. Quando isso ocorre o risco de ter outra criança afetada é muito maior do que quando os resultados de uma síndrome de supressão esporádica.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

As características são geralmente são: grito agudo e fraco semelhante ao miado de um gato, baixo peso ao nascer, microcefalia, rosto arredondado, testa ampla, prega no canto interno dos olhos que dá impressão que os olhos estão mais afastados (hipotelorismo), assimetria facial, orelhas com baira implantação, prega palmar única, mandíbula pequena, queiro retraído, hipotonia e dificuldade de sucção. São mais suscetíveis à infecções respiratórias e gastrointestinais. Existência de diversas malformações nos sistemas corporais (em sua maioria deformações cardíacas e renais). Outras deformações menos graves são: quadris largos, hérnias inguinais, sindactilia (dedos pregados) e DRGE (doença do refluxo gastroesofágico)

A velocidade do crescimento é, em geral um pouco lenta em comparação com outras crianças. A criança apresenta hiperatividade e dificuldade para dormir que pode ser explicada pela excessiva hiperatividade. Alguns portadores da síndrome de Cri Du Chat são estrábicos ou míopes. Pode haver a possibilidade do desenvolvimento de problemas ortopédicos como: pé chato, escoliose e pés para dentro. Desenvolvimento de dentes deformados (algumas crianças mais velhas tem frequentemente os dentes projetados para a frente apesar de tamanhos normais, isso pode ser explicado pelo tamanho da cabeça e do maxilar serem pequenos. São atrasados em relação ao seu desenvolvimento motor normal, à fala e ao controle fisiológico.

CARIÓTIPO

Cariótipo Normal:

Cariótipo Cri Du Chat:

DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO

Ao contrário do que a literatura muitas vezes fala sobre as crianças (CDC), elas não morrem cedo. O tempo de vida espera-se ser relativamente normal, entretanto observam-se alguns sinais de envelhecimento precoce. (É importante deixar claro que nem todas as crianças com Cri Du Chat teriam todas essas características), sendo que elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberam e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

Existem dois exames clínicos diferentes realizados durante o pré natal que são capazes de descobrir a síndrome. Durante os 3 primeiros meses de gestação pode-se fazer a amniocentese (retirada do líquido amniótico para análise), e algumas semanas antes pode-se fazer o Chorionic Villius Sampling, que é a retirada de um pedaço da placenta para testes e diagnósticos.

Essa alteração só é detectada com exames de citogenética e muitos pais só descobrem quando a criança esta por volta do primeiro ano de vida, que para alguns autores é a idade mais precisa para a confirmação do diagnóstico.

Ainda não existe cura para a síndrome de Cri Du Chat, porém, a administração de medicamentos paliativos para o alívio de alguns dos sintomas, além disso o amor e o carinho dos pais ajudam a criança a levar uma vida normal da melhor maneira possível.

A estimulação precoce é necessária, o tratamento fisioterapêutico, fonoaudiólogico e terapêutico ocupacional são imprescindíveis desde muito cedo. É muito importante que todos lhe deem muito amor e confiança.

Parece tudo muito difícil, entretanto as crianças com CDC, que foram tratadas com amor e carinho são felizes, saudáveis e sociais. Amam a vida e nos ensinam muito, ensinam a ver a vida de outra forma, com muito mais vontade de romper todos os desafios que nos são colocados pela frente.

CONTRIBUIÇÃO DOS PROFISSIONAIS DA SAÚDE

Geneticista:

O Geneticista confirmará o diagnóstico do paciente através do cariótipo, exame citogenético que estuda os cromossomos, sendo assim capaz de detectar alterações como, por exemplo, neste caso, a delação do braço curto do cromossomo 5. Através do mesmo exame realizado nos pais do portador, o geneticista poderá também efetuar o aconselhamento genético a essa família, informando o risco de recorrência da síndrome e encaminhando o paciente para os profissionais indicados.

Fisioterapeuta:

A criança com Síndrome de Cri Du Chat poderá apresentar um atraso no desenvolvimento neuromotor (rolar, sentar, engatinhar, andar, etc.). As dificuldades poderão apresentar-se ao nascimento ou durante o início da infância. O diagnóstico é muito importante para que o terapeuta oriente-se sobre problemas médicos ou contra-indicações que podem interferir nos procedimentos de avaliação. Contudo, é essencial que tal não cause mudanças na conduta do terapeuta no sentido de prender-se a conceitos predeterminados sobre as potencialidades da criança com base no desempenho das demais crianças com o mesmo diagnóstico. No tratamento do bebê ou criança pequena, deve-se fazer uma abordagem transdisciplinar (médico, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo, etc.). As crianças que participam de um programa de intervenção precoce, que significa atendimento nos primeiros meses de vida, são beneficiadas. Os pais recebem orientações práticas acerca da melhor forma para lidar com seu filho, no aspecto de posicionamento, estímulo ao movimento, controle postural e atividade funcional, bem como dúvidas gerais, que vão surgindo no dia a dia da família. Os profissionais devem centralizar-se nas potencialidades e déficits que estiverem presentes clinicamente e não somente no diagnóstico da criança. É interessante ressaltar sobre a individualidade, onde há muitas diversidades comportamentais e de desempenho para cada caso. O plano de tratamento deverá estar baseado numa avaliação cuidadosa e no estabelecimento de objetivos associado, naturalmente, ao trabalho de orientação familiar observando e suprindo suas necessidades. A habilitação da criança precisa ser direcionada para os três principais domínios da aprendizagem: sensoriomotor, emocional-afetivo e cognitivo-perceptivo. A meta da fisioterapia é maximizar o potencial da criança através do alívio de quaisquer déficits sensoriomotores, enfatizar o desenvolvimento neuromotor normal e enfocar suas necessidades totais. As abordagens geralmente incluem técnicas para melhorar o tono muscular e favorecer desenvolvimento de padrões normais de movimento (equilíbrio, coordenação motora, marcha). Devemos, também, estimular a melhor integração de algumas modalidades sensoriais como, por exemplo, a proprioceptiva (vestibular, muscular e articular), bem como visuais e táteis. É importante usarmos ambientes, materiais e equipamentos diversos, a fim de que sua habilitação proporcione e possibilite uma iniciativa motora para que a criança possa usá-las no seu dia a dia. Para assegurar a transferência dos efeitos benéficos do tratamento, devemos incluir no programa de terapia a instrução dos pais, professores, cuidadores e demais profissionais que atuam na habilitação e que prestem assistência das técnicas de levantar, carregar e manusear a criança. Crianças com SCDC que recebem tratamento adequado poderão apresentar melhor performance nos diferentes aspectos como o motor, cognitivo e social, o que facilitará sua integração social.

Fonoaudióloga (o):

A princípio é importante uma avaliação do profissional e a realização de exercícios nos órgãos fonoarticulatórios (língua, lábios, bochechas, etc), para adequar as funções neurovegetativas (sucção, mastigação, deglutição, respiração e fonação). 0 fonoaudiólogo, através de atividades lúdicas (jogos, brincadeiras, etc), irá atuar estimulando o desenvolvimento da aquisição da linguagem, podendo também trabalhar as alterações fonêmicas (trocar, omissões, distorções na fala), entre outras dificuldades de linguagem. Quando não é possível desenvolver a linguagem oral, o profissional pode utilizar a comunicação alternativa, como gestos ou pranchas com símbolos de comunicação. Entre outras funções, o fonoaudiólogo realiza exames audiológicos para avaliar a audição e os encaminhamentos necessários (exames, e outros profissionais da área da saúde), além de orientação periódica aos familiares, complementando assim, o seu trabalho.

Psicóloga (o):

O psicólogo irá atuar desde o momento do diagnóstico, afim de amenizar o choque inicial dos pais, devendo ser capaz de ouvir e apoiar o casal, e acompanhá-lo periodicamente em sessões de orientação, com a participação de outros pais. Este momento é conhecido como Grupo de Pais, um momento de “apoio mútuo” ; é a oportunidade destes, de trocarem experiências e dividirem os sentimentos de dor, tristeza, de frustração, inseguranças, de culpa, vergonha, medos, revolta, etc…, sentimentos estes comuns e frequentes. É natural que depois os pais comecem a se adaptar a situação e aos poucos sentirem-se mais seguros, tornando-se menos inclinados a ver a síndrome e mais inclinados a ver a criança. A presença de uma criança com Cri du Chat, assim como uma criança com qualquer outro distúrbio permanente, afeta não somente os pais como também os outros membros da família, e muito especialmente os irmãos, que também devem ser assistidos pelo psicólogo, afim de que, juntamente com outros irmãos de portadores de deficiência mental, possam trocar suas experiências e angústias comuns, afim de suavizar e prevenir algumas dificuldades emocionais, que podem ocorrer por inexperiência, ingenuidade e má orientação de alguns pais. A criança portadora de Síndrome Cri du Chat, pode também necessitar de acompanhamento psicológico individual, sendo para isto necessário se realizar uma avaliação psicodiagnóstica, levantando suas reais necessidades, sendo então traçado um programa adequado e individualizado que pode envolver psicomotricidade (que tem como objetivo auxiliar na reconstrução de etapas do desenvolvimento saltadas por ela, como também estimulação sensório motora, melhorando a percepção que a criança tem do próprio corpo e através dele, do mundo que a rodeia) e ludoterapia (com o objetivo de auxiliá-la na expressão de seus sentimentos).

Psicopedagoga (o):

É uma área de estudo recente que trabalha na compreensão do indivíduo enquanto aprendiz, suas potencialidades, dificuldades e modalidades de aprendizagem, bem como a influência do meio, da escola e da sociedade no seu desenvolvimento bio-psico-social. Tendo em vista os portadores da Síndrome CDC a psicopedagogia visa uma melhoria na qualidade de vida, através de uma gama de recursos psicopedagógicos mais adequados e qualitativos de acordo com as características individuais. A contribuição do Psicopedagogo é importante na busca de caminhos para que os portadores da síndrome CDC desenvolvam as suas potencialidades individuais, utilizando processos de conhecimento, avaliação e intervenção, principalmente trabalhando com estimulações do desenvolvimento global e especifico.

Psicóloga (o) / Educação Especial – Área Escolar:

Algumas escolas regulares têm aceitado o desafio de trabalhar com o portador de Cri Du Chat e dentro de seus conhecimentos têm alcançado evoluções. O atendimento da educação especial tem desempenhado um papel importante com relação ao desenvolvimento global do portador. Em nossa experiência, trabalhamos com base na teoria comportamental que nos auxilia na minimização de comportamentos inadequados que prejudicam o bom desenvolvimento da criança no ensino de repertórios que facilitam seu desenvolvimento. visando melhor qualidade de vida. A equipe de coordenação e de terapeutas que compõe a escola especial (terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, psicólogo e pedagogo especializado) é indispensável na orientação dos professores e dos familiares. Considerando que a falta de comunicação é um dos aspectos que acomete uma grande parte dos portadores, estamos procurando introduzir um método alternativo de comunicação (P.C.S.). A síndrome de Cri Du Chat apresenta um leque de características diferenciadas em cada portador e portanto devemos olhar cada um como único em suas limitações e explorar o máximo de suas potencialidades.

Educação Física Adaptada:

Educação Física Adaptada: é uma área da Educação Física, que tem como objeto de estudo a motricidade humana para as pessoas com necessidades educativas especiais, adequando metodologias de ensino para o atendimento às características de cada portador de deficiência, respeitando suas diferenças individuais. ( Duarte; Werner, 1995 ) A Educação Física Adaptada pode proporcionar, aos educandos, a oportunidade de utilizarem suas habilidades por meio de atividades motoras, jogos e desporto a fim de desenvolverem o máximo de suas capacidades. A Educação Física se constitui em uma grande área de adaptação ao permitir, nos programas especiais, a participação de crianças e jovens em atividade físicas adequadas às suas possibilidades, proporcionando que sejam valorizados e se integrem no mesmo mundo que os demais ( Cidade; Freitas ).

Odontologia:

” A Síndrome Cri Du Chat possui como característica, a má formação dos maxilares, alteração no aparecimento, na forma e posição dos dentes de leite e por consequência pode alterar os respectivos permanentes. Orientações básicas de Odontopediatria para auxiliar Srs. Pais e/ou Responsáveis: Os dentes decíduos (de leite) têm sua formação a partir da 7º semana de vida intra-uterina, daí a preocupação com antibióticos, doces, flúor em excesso, que podem prejudicar a formação do germe permanente. O poder de absorção da mãe para o feto é muito grande. È importante que a mãe vá ao Odontopediatra (dentista que cuida de crianças) ainda grávida, depois leve a criança ao nascer para uma avaliação e orientação sobre higienização, escovas, hábitos, dieta alimentar, mamadeira noturna, etc., e assim permitindo que o profissional acompanhe todo o desenvolvimento e crescimento da criança. Por volta dos seis meses de idade começa a erupção dos 1º dentinhos de leite e aos seis anos o 1º molar permanente nascerá sem a esfoliação (cair) de nenhum dente de leite, por isso pode ser confundido com dente decíduo. A ordem de erupção (aparecimento) dos dentes podem alterar de acordo com cada criança. O seio materno deve ser dado por no mínimo 06 meses para fortalecer a deglutição, a respiração, sucção, a fala, os movimentos da língua e posição dos lábios. Caso isso não seja possível, o dentista, o médico e o fonoaudiólogo irão orientá-los qual a melhor alternativa. As chupetas devem ser retiradas após os dois anos de idade, para não tornarem vício, o bico da mamadeira não deve ser aumentado, e a criança deve se alimentar o mais sentado possível, para não alterar a formação dos maxilares e prejudicar a dentição. “

CONSIDERAÇÕES FINAIS

As pesquisas de fenótipos têm garantido o aumento do conhecimento no que diz respeito à desordens genéticas que afetam vários aspectos do comportamento como a Síndrome de Cri Du Chat, que é uma das síndromes que têm menos pesquisas associadas ao seu estudo.

As deleções ocasionadas nos cromossomos são mais graves em relação as duplicações, chegando a conclusão de que o organismo humano aceita melhor o excesso de material genético do que a falta dele, como é o caso da síndrome do miado do gato.

Outra causa que pode estar relacionada com a incidência desta síndrome é que atualmente muitas mulheres estão priorizando a sua gestação após a realização profissional. Tendo filhos cada vez mais tarde, as mulheres podem estar contribuindo para a elevação da probabilidade de terem filhos com algumas síndromes, incluindo a síndrome de Cri Du Chat.

Uma anomalia genética não pode ser curada ainda neste momento. Mas quem sabe com o acelerado desenvolvimento desta área da Ciência. Assim sendo depende de todas as pessoas que convivem com as crianças com CDC para ajudá-las a se desenvolverem em tudo que for possível.

Apesar de toda limitação devido à deficiência mental e ao comportamento decorrente da síndrome, a educação especializada e a estimulação precoce possibilitará a portador melhor adaptação e aceitação da sociedade.

BIBLIOGRAFIA

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WIEDEMANN, Hans Rudolf. Características das síndromes em pediatria – atlas de diagnóstico diferencial. São Paulo. 1 ed. Editora Manole. 1979.

Texto enviado às 21:22 – 28/05/2011
Autor: Marcos Danilo do Carmo Silva
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